นักวิจัยจาก Cancer Research UK Cambridge Institute ได้ทำการทดสอบสองแบบที่สามารถตรวจพบการปรากฏตัวของ glioma ซึ่งเป็นเนื้องอกในสมองชนิดหนึ่งในปัสสาวะของผู้ป่วยหรือในเลือด
ทีมงานกล่าวว่าการทดสอบเพื่อตรวจหา glioma โดยใช้ปัสสาวะเป็นการทดสอบครั้งแรกในโลก
แม้ว่า งานวิจัยที่ตีพิมพ์ใน EMBO Molecular Medicineยังอยู่ในช่วงเริ่มต้นและมีการวิเคราะห์ผู้ป่วยเพียงไม่กี่ราย ทีมงานกล่าวว่าผลลัพธ์ของพวกเขามีแนวโน้มที่ดี
นักวิจัยแนะนำว่าในอนาคต GPs สามารถใช้การทดสอบเหล่านี้เพื่อติดตามผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นเนื้องอกในสมอง ซึ่งอาจสะดวกกว่าการตรวจ MRI ทุกๆ 3 เดือน ซึ่งเป็นวิธีมาตรฐาน
เมื่อมีคนเอาเนื้องอกในสมองออก โอกาสที่เนื้องอกจะกลับมามีสูง ดังนั้นพวกเขาจึงได้รับการตรวจสอบด้วยการสแกน MRI ทุก ๆ สามเดือน ซึ่งตามด้วยการตรวจชิ้นเนื้อ
การตรวจเลือดเพื่อตรวจหามะเร็งชนิดต่างๆ เป็นจุดสนใจหลักของการวิจัยสำหรับทีมต่างๆ ทั่วโลก และมีการใช้บางส่วนในคลินิก การทดสอบเหล่านี้มีพื้นฐานมาจากการค้นหา DNA ที่กลายพันธุ์เป็นหลัก โดยจะสลายโดยเซลล์เนื้องอกเมื่อพวกมันตาย หรือที่เรียกว่า DNA ปลอดเซลล์ (cfDNA)
อย่างไรก็ตาม ในอดีต การตรวจหาเนื้องอกในสมอง cfDNA ในเลือดนั้นทำได้ยาก เนื่องจากมีสิ่งกีดขวางเลือดสมอง ซึ่งแยกเลือดออกจากน้ำไขสันหลัง (CSF) ที่ล้อมรอบสมองและไขสันหลัง ทำให้เซลล์และอนุภาคอื่นๆ ผ่านไปไม่ได้ เช่น เป็น cfDNA
ก่อนหน้านี้นักวิจัยได้ตรวจสอบการตรวจหา cfDNA ใน CSF แต่การกรีดไขสันหลังที่จำเป็นเพื่อให้ได้มาซึ่งอาจเป็นอันตรายสำหรับผู้ที่เป็นเนื้องอกในสมอง ดังนั้นจึงไม่เหมาะสำหรับการเฝ้าสังเกตผู้ป่วย
นักวิทยาศาสตร์ทราบดีว่า cfDNA ที่มีการกลายพันธุ์ที่คล้ายคลึงกับเนื้องอกดั้งเดิมนั้นสามารถพบได้ในเลือดและของเหลวในร่างกายอื่นๆ เช่น ปัสสาวะในระดับที่ต่ำมาก แต่ความท้าทายได้พัฒนาการทดสอบที่ละเอียดอ่อนพอที่จะตรวจจับการกลายพันธุ์ที่จำเพาะเหล่านี้
นักวิจัยนำโดย Dr Florent Mouliere ซึ่งประจำอยู่ที่ Rosenfeld Lab ของ Cancer Research UK Cambridge Institute และ Amsterdam UMC และ Dr Richard Mair ซึ่งประจำอยู่ที่ Cancer Research UK Cambridge Institute และ University of Cambridge ได้พัฒนาสองแนวทาง ควบคู่ไปกับการเอาชนะความท้าทายในการตรวจหา cfDNA เนื้องอกในสมอง
วิธีแรกใช้ได้กับผู้ป่วยที่เคยผ่าตัด glioma และตัดชิ้นเนื้อมาก่อน ทีมงานได้ออกแบบการทดสอบการจัดลำดับเนื้องอกที่สามารถค้นหาการกลายพันธุ์ที่พบในเนื้อเยื่อเนื้องอกภายใน cfDNA ในปัสสาวะของผู้ป่วย CSF และพลาสมาในเลือด
ผู้ป่วยทั้งหมดแปดรายที่สงสัยว่าเป็นเนื้องอกในสมองจาก MRIs รวมอยู่ในการศึกษาส่วนนี้ ตัวอย่างถูกนำไปที่การตรวจชิ้นเนื้อเนื้องอกในสมองครั้งแรกพร้อมกับ CSF ตัวอย่างเลือดและปัสสาวะ
นักวิจัยพบว่ามันเป็นไปได้ที่จะพบการกลายพันธุ์แม้ใน cfDNA จำนวนเล็กน้อยที่พบในพลาสมาเลือดและปัสสาวะ
การทดสอบสามารถตรวจพบ cfDNA ในตัวอย่าง CSF 7 จาก 8 ตัวอย่าง ตัวอย่างเลือดในพลาสมา 10 ตัวอย่างจาก 12 ตัวอย่าง และปัสสาวะ 10 ตัวอย่างจาก 16 ตัวอย่าง
สำหรับแนวทางที่สอง นักวิจัยมองหารูปแบบอื่นๆ ใน cfDNA ที่อาจบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของเนื้องอก โดยไม่ต้องระบุการกลายพันธุ์
พวกเขาวิเคราะห์ตัวอย่าง 35 ตัวอย่างจากผู้ป่วยโรคเนื้องอกในสมอง 27 คนที่มีอาการผิดปกติทางสมองที่ไม่ร้ายแรง และคนที่มีสุขภาพดี 26 คน พวกเขาใช้การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด โดยวิเคราะห์ cfDNA ของเนื้องอก ไม่ใช่แค่การกลายพันธุ์
พวกเขาพบในพลาสมาเลือดและตัวอย่างปัสสาวะว่าชิ้นส่วนของ cfDNA ซึ่งมาจากผู้ป่วยเนื้องอกในสมองมีขนาดแตกต่างจากผู้ป่วยที่ไม่มีเนื้องอกใน CSF จากนั้นพวกเขาป้อนข้อมูลนี้ลงในอัลกอริธึมการเรียนรู้ด้วยเครื่องซึ่งสามารถแยกความแตกต่างระหว่างตัวอย่างปัสสาวะของผู้ที่มีและไม่มี glioma ได้สำเร็จ
นักวิจัยกล่าวว่าแม้ว่าการทดสอบการเรียนรู้ของเครื่องจะมีราคาถูกลงและง่ายกว่า และไม่จำเป็นต้องตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อจากเนื้องอก แต่ก็ไม่มีความสำคัญและมีความเฉพาะเจาะจงน้อยกว่าวิธีการจัดลำดับเนื้องอกที่แนะนำด้วยวิธีแรก
MRIs ไม่ได้มีการบุกรุกหรือมีราคาแพง แต่พวกเขาต้องการการเดินทางไปโรงพยาบาล และช่องว่างระหว่างการตรวจสามเดือนอาจเป็นสาเหตุของความวิตกกังวลเป็นประจำสำหรับผู้ป่วย
นักวิจัยแนะนำว่าการทดสอบของพวกเขาสามารถใช้ระหว่างการสแกนด้วย MRI และในที่สุดสามารถตรวจพบเนื้องอกในสมองที่กลับมาก่อนหน้านี้ได้
ขั้นต่อไปของการวิจัยครั้งนี้ ทีมวิจัยจะเปรียบเทียบการทดสอบทั้งสองกับการสแกนด้วย MRI ในการทดลองกับผู้ป่วยเนื้องอกในสมองที่อยู่ในภาวะทุเลา เพื่อดูว่าสามารถตรวจพบว่าเนื้องอกของพวกเขากลับมาพร้อมกันหรือเร็วกว่า MRI หรือไม่ หากการทดสอบพิสูจน์ว่าสามารถตรวจพบเนื้องอกในสมองได้เร็วกว่า MRI นักวิจัยจะพิจารณาว่าพวกเขาสามารถปรับเปลี่ยนการทดสอบได้อย่างไรเพื่อให้สามารถนำเสนอในคลินิกได้ ซึ่งอาจเป็นไปได้ภายใน 10 ปีข้างหน้า
“เราเชื่อว่าการทดสอบที่เราพัฒนาขึ้นในอนาคตสามารถตรวจพบ glioma ที่กลับมาก่อนหน้านี้และปรับปรุงผลลัพธ์ของผู้ป่วยได้” Mair กล่าว “การพูดคุยกับผู้ป่วยของฉัน ฉันรู้ว่าการสแกน 3 เดือนกลายเป็นประเด็นสำคัญสำหรับความกังวล หากเราสามารถเสนอการตรวจเลือดหรือปัสสาวะเป็นประจำ ไม่เพียงแต่คุณจะตรวจพบการกลับเป็นซ้ำเร็วขึ้นเท่านั้น คุณยังสามารถทำสิ่งที่ดีต่อสุขภาพจิตของผู้ป่วยได้อีกด้วย”
Michelle Mitchell ประธานเจ้าหน้าที่บริหารของ Cancer Research UK กล่าวว่า “แม้ว่าจะเป็นการวิจัยในระยะแรก แต่ก็เปิดโอกาสที่ภายในทศวรรษหน้า เราจะสามารถตรวจพบเนื้องอกในสมองได้ด้วยการตรวจปัสสาวะหรือการตรวจเลือดอย่างง่าย การตรวจชิ้นเนื้อของเหลวเป็นงานวิจัยที่น่าสนใจอย่างมากในขณะนี้ เนื่องจากโอกาสที่พวกเขาสร้างขึ้นเพื่อการดูแลผู้ป่วยที่ดีขึ้นและการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นเรื่องดีที่ได้เห็นนักวิจัยของ Cancer Research UK ก้าวหน้าในสาขาที่สำคัญนี้”
Sue Humphreys จาก Wallsall ผู้ป่วยเนื้องอกในสมองกล่าวว่า “หากการทดสอบเหล่านี้มีความแม่นยำเท่ากับ MRI มาตรฐานสำหรับการเฝ้าติดตามเนื้องอกในสมอง อาจทำให้ชีวิตเปลี่ยนไปได้
หากแพทย์สามารถให้ GP ตรวจคนไข้ได้ตามปกติ การตรวจนี้อาจไม่เพียงช่วยตรวจหาเนื้องอกในสมองที่กลับมาในระยะแรกสุดเท่านั้น แต่ยังช่วยให้มั่นใจได้อย่างรวดเร็วว่าไม่มีอะไรเกิดขึ้น ซึ่งเป็นปัญหาหลักที่เราทุกคนต้องเผชิญ Scanxiety ที่น่ากลัว
ปัญหาของการสแกนทุกสามเดือนคือขั้นตอนเหล่านี้อาจถูกรบกวนจากสิ่งอื่นที่เกิดขึ้น เช่น สิ่งที่เราเห็นจากการระบาดใหญ่ของโควิด ในฐานะผู้ป่วย สิ่งนี้ทำให้เกิดความกังวลเนื่องจากมีความเสี่ยงที่สิ่งต่าง ๆ อาจพลาดหรือล่าช้า และการแทรกแซงในช่วงต้นเป็นกุญแจสำคัญในการรักษาที่ประสบความสำเร็จ”
อ้างอิง:
Florent Mouliere et al. ‘ รูปแบบการแยกส่วนและการจัดลำดับส่วนบุคคลของ DNA ที่ปราศจากเซลล์ในปัสสาวะและพลาสมาของผู้ป่วยโรคเนื้องอกในสมอง ยาโมเลกุล EMBO (2021). ดอย: 10.15252/emmm.202012881
